MBNL Modulació gènica terapèutica de MBNL1-2 en la distròfia miotònica

  • Edició: 2017
  • Centre de recerca: Universitat de València
  • Àmbit científic: Genètica
  • Àmbit de negoci: Terapèutic
  • Estat: En desenvolupament
  • Contacte: mllatroi@uv.es

La distròfia miotònica és una malaltia degenerativa que causa diversos problemes multisistèmics, que inclouen símptomes en el sistema nerviós, el múscul esquelètic i el cor. Encara que es considera una malaltia rara, és l’afecció de distròfia muscular més freqüent en adults, i l’única manera de conservar la qualitat de vida d’un pacient de distròfia miotònica és tractant-ne els símptomes. Els orígens moleculars darrere de la distròfia miotònica són els metabolismes alterats de l’ARN produïts perquè la disponibilitat d’alguns factors d’empalmament a la cèl·lula, com la família de les proteïnes MBNL, està bloquejat.

Objectius

  • Desenvolupar un tractament per a la distròfia miotònica basat en aturar la repressió de l’expressió de MBNL per invertir les alteracions de l’ARN que donen lloc a la malaltia.

Consulta infografia del projecte:

Infographic

Problema a resoldre

La distròfia miotònica 1 és la forma més freqüent de distròfia miotònica i té un inici precoç durant l’adolescència. Les persones afectades tenen una esperança de vida més curta i encara no hi ha cap tractament eficaç per a elles al mercat. En general, la simptomatologia de la distròfia miotònica afecta la capacitat del pacient de treballar, cosa que pot reduir en gran mesura les seves possibilitats de trobar feina. Atesa la gravetat dels símptomes dels pacients, trobar una cura per a aquesta malaltia rara és una necessitat mèdica urgent.

Innovació

La falta de factors MBNL a les cèl·lules és conseqüència d’una expansió anòmala de la seqüència del gen de la proteïna quinasa de la distròfia miotònica (DMPK) que, quan es transcriu, forma estructures d’ARN especials per segrestar els factors d’empalmament (splicing) de MBNL. L’expressió de MBNL es pot controlar mitjançant microRNA (miRNA). Aquest projecte se centra en la inhibició d’aquests miRNA per compensar la reducció de MBNL en els pacients de distròfia miotònica, que és un abordatge innovador amb el potencial de combatre la malaltia.

Nivell d’innovació

Els factors de MBNL estan implicats en altres malalties a part de la distròfia miotònica a causa de la seva afinitat als ARN diversos que també contenen expansions de seqüència. Per tant, l’abordatge que es proposa també podria tenir més valor en malalties com l’atàxia espinocerebel·losa i la malaltia de Huntington.

Equip

Project Leader. Senior postdoctoral researcher

Beatriz Llamusi Troisi

Universitat de València

Research leader. Professor at the University of Valencia

Rubén Artero

Universitat de València

Postdoctoral researcher junior

Juan Manuel Fernández Costa

Universitat de València

PhD student

Estefanía Cerro Herreros

Universitat de València

Mentor

Director

Andrés G. Fernández

Ferrer Advanced Biotherapeutics

Socis

Obra social “la Caixa”
Caixa Capital Risc